© Borgis - Medycyna Rodzinna 3-4/2001, s. 134-136
Elżbieta Pac-Kożuchowska
Hipercholesterolemia rodzinna – czynnik ryzyka miażdżycy
Familial hypercholesterolemia
– the risk factors of atherosclerosis
z Zakładu Propedeutyki Pediatrii Akademii Medycznej w Lublinie
Kierownik Zakładu: dr hab. n. med. Wanda Furmaga-Jabłońska
Summary
Hyperlipoproteinemias are the most frequent disorders of lipid metabolism in the organism. They may occur as the primary problems (inherited) conditioned by the genetic control disorders. The objective of the paper was the evolution of lipid metabolism in the family of a 6-months-old infant diagnosed with blood serum turbidity. The examinations were performed on the father (32 years old), on the mother (25 years old) and three siblings (2, 3 and 5 years old). In the father and three children the following parameters were confirmed: serum turbidity, increased level of total cholesterol and LDL cholesterol as well as low values of the HDL-chol/total chol. rate (below 0,20); this indicates the diagnosis of hypercholesterolemia. The presented case of familial hypercholesterolemia points to heterozygotic form in which the clinical symptoms occur at the later age and have a mild clinical course. Inherited hyperlipoproteinemias favour precious development of atherosclerosis.
W wielu krajach, także w Polsce, w dalszym ciągu notuje się wzrastającą zachorowalność oraz umieralność z powodu choroby niedokrwiennej serca (10). Wczesne zapobieganie miażdżycy wymaga wczesnego rozpoznania czynników zagrożenia tzw. czynników ryzyka. Szczególnie istotna jest ocena czynników ryzyka poddających się modyfikacji, takich jak podwyższone stężenie cholesterolu i trójglicerydów w surowicy krwi, cukrzyca, otyłość, nieprawidłowe żywienie, mała aktywność fizyczna oraz palenie tytoniu. Niektóre z czynników ryzyka można wykryć już dosyć wcześnie u dzieci, a inne, które stanowią pewne nawyki życiowe, powstają dość często w środowisku dziecka (2). Jednym z ważniejszych czynników ryzyka miażdżycy są hiperlipoproteinemie (6, 14).
Tabela 1. Stężenie trójglicerydów, cholesterolu całkowitego oraz jego frakcji w surowicy krwi badanej rodziny w porównaniu z normami (mg%).
| Badana rodzina | Wiek | TG
mg% | Chol. całk.
mg% | Chol. HDL
mg% | Chol. LDL
mg% | Chol. VLDL
mg% | Chol. HDL
C. Chol. |
| MATKA | 25 l. | 105 | 218 | 58 | 139 | 21 | 0,260 |
| OJCIEC | 32 l. | 160 | 240 | 30 | 178 | 32 | 0,125 |
| CÓRKA | 6 mies. | 250 | 188 | 29 | 109 | 50 | 0,146 |
| Norma | 50-120 | 110-150 | 20-50 | 70-110 | 10-40 | |
| SYN | 2 l. | 105 | 171 | 29 | 121 | 21 | 0,169 |
| Norma | 70-150 | 120-170 | 30-50 | 55-105 | 10-45 | |
| SYN | 3 l. | 115 | 153 | 41 | 89 | 23 | 0,260 |
| Norma | 60-150 | 120-170 | 30-50 | 55-105 | 10-45 | |
| CÓRKA | 5 l. | 110 | 258 | 41 | 195 | 22 | 0,158 |
| Norma | 45-105 | 120-180 | 40-60 | 55-105 | 5-35 | |
Hiperlipoproteinemie są to najczęściej spotykane zaburzenia przemiany lipidowej w ustroju, w których dochodzi do wzrostu poziomu cholesterolu całkowitego, cholesterolu frakcji LDL lub też frakcji VLDL i trójglicerydów w surowicy krwi.
Hiperlipoproteinemie mogą występować jako schorzenia pierwotne (wrodzone), nie związane z żadną chorobą podstawową, a zmiany w składzie lipidów w osoczu są wynikiem zaburzeń kontroli genetycznej. Do ujawnienia hiperlipoproteinemii niezbędne są czynniki genetyczne i środowiskowe (6, 14).
Podział hiperlipoproteinemii zaproponowany przez Fredricksona wyróżniał 6 typów (4). W nowej wersji Europejskiego Towarzystwa ds. Miażdżycy i Narodowego Programu Profilaktyki Cholesterolowej w Polsce, wprowadzono uproszczony podział hiperlipoproteinemii na: rodzinną hipercholesterolemię, rodzinną hipertrójglicerydemię i rodzinną mieszaną hiperlipidemię (7).
Hipercholesterolemia rodzinna, to według klasyfikacji Fredricksona II typ hiperlipoproteinemii, w którym występuje typ II a i typ II b. Typ II a charakteryzuje się wybiórczym wzrostem poziomu lipoprotein LDL, natomiast typ II b wzrostem poziomu lipoprotein LDL i VLDL oraz trójglicerydów. U większości chorych II typ hiperlipoproteinemii jest uwarunkowany interakcją między kilkoma genami, a niektórymi czynnikami środowiskowymi, spośród których najważniejszy jest sposób odżywiania (3). Rozpoznanie hiperlipoproteinemii jest często rozpoznaniem tylko laboratoryjnym. Pojedyncze objawy kliniczne są charakterystyczne dla poszczególnych typów zaburzeń gospodarki lipidowej. Należą do nich zmiany ksantomatyczne na skórze oraz w obrębie ścięgien i pierścień rogówkowy. Do objawów klinicznych mniej swoistych można zaliczyć nawracające zapalenie trzustki, napadowe bóle brzucha, rzadziej objawy neuropatii obwodowej i ostre wędrujące zapalenie stawów oraz objawy przedwczesnej choroby niedokrwiennej serca (6, 14).
Hiperlipoproteinemię należy podejrzewać u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym, zarówno w kierunku zaburzeń gospodarki lipidowej, jak też przedwczesnej miażdżycy tętnic. Przypuszcza się, że pewien procent wszystkich hiperlipoproteinemii przebiega bez żadnych objawów klinicznych i polega tylko na zaburzeniach w składzie odpowiednich frakcji lipoprotein, przy prawidłowym lub nieznacznie podwyższonym poziomie cholesterolu całkowitego. Te postacie hiperlipoproteinemii bardzo często rozpoznawane są przypadkowo.
Opis przypadku
Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
- Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
- Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
- Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.
Opcja #1
29 zł
Wybieram
- dostęp do tego artykułu
- dostęp na 7 dni
uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony
Opcja #2
69 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 30 dni
- najpopularniejsza opcja
Opcja #3
129 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 90 dni
- oszczędzasz 78 zł
Piśmiennictwo
1. Bakker H.D. et al.: Familial hypercholesterolemia in Dutch children: Past, present, and future. Int. Pediatr. 1994, 9/3, 157. 2. Berenson G.S. et al.: Association between multiple fisk cardiovascular risk factors and atherosclerosis in children and young adults. N. Eng. J. Med., 1998, 28, 1650. 3. Bergstrom E., Hernell O.: Dietary fats and prevention of atherosclerosis. Ann. Nestle. 1997, 55/2, 43. 4. Fredrickson D.S., Lees R.S.: A system for phenotyping hyperlipoproteinemia. Circulation. 1965, 31, 321. 5. Górski B. i wsp.: Dziedziczne mutacje genów LDL-R i Apo-B-100 w polskich rodzinach z hipercholesterolemią rodzinną. Czynniki Ryzyka. 1999, 1, 13. 6. Kubalska J.: Hiperlipidemie pierwotne u dzieci – jeden z czynników ryzyka choroby niedokrwiennej serca. Klinika. 1993, 10, 59. 7. Leczenie hiperlipidemii w profilaktyce niedokrwiennej choroby serca. Propozycja unifikacji postępowania lekarskiego. Wiad. Lek. 1992, 45, 389. 8. Martinez M. et al.: The cholesterol/phospholipid ratio of the erythrocyte membrane in children with familial hypercholesterolemia. Its relationship with plasma lipids and red blood cell. Clin. Hemorheol. Microcirc. 1998, 4, 259. 9. Pac-Kożuchowska E.: Stężenie cholesterolu całkowitego, cholesterolu frakcji HDL, LDL, VLDL oraz trójglicerydów w surowicy krwi u dzieci w różnych grupach wieku. Ped. Pol. 1990, 3-4, 4. 10. Program Pol.-MONICA Warszawa. Kompleksowa ocena stanu zdrowia ludności Warszawy w roku 1993 i jego zmian w latach 1984-1993. Część IV. Ins. Kardiologii, Warszawa, 1995. 11. Schmidt H.J. et al.: Relation of cholesterol-year score to severity of calcific atherosclerosis and tissue deposition in homozygous familial hipercholesterolemia. AM. J. Cardiol. 1996, 8, 575. 12. Szostak W., Cybulska B.: Profilaktyka choroby niedokrwiennej serca w codziennej praktyce lekarskiej. Medycyna po Dyplomie. Wydanie specjalne. 2000, marzec-kwiecień, 61. 13. Szotowa W.: Czynniki ryzyka miażdżycy u dzieci w świetle dotychczasowych badań. Przeg. Ped. 1987, 4, 209. 14. Tatoń J.: Miażdżyca – zapobieganie w praktyce lekarskiej. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa, 1996, 75-152. 15. Voya A. et al.: Plasma thrombomodulin is not increased in familial hypercholesterolemic children with rheological alterations. Clin. Hemorheol. Microcirc. 1998, 2, 133.
