Pacjent lat 54 z rozpoznaną chorobą Gauchera zgłosił się do Praktyki w celu podania we wlewie dożylnym preparatu Cerezyme. Okresowo u pacjenta w Praktyce kontrolowana jest też morfologia i ogólny stan zdrowia.

Choruje on także od 15 lat na chorobę Parkinsona. Przed podaniem preparatu Cerezyme – będącym rekombinowanym enzymem – imiglucerazy należy podać preparat antyhistaminowy dożylnie, w tym przypadku Clemastin oraz 100 mg Hydrocortyzonu, w celu zapobieżenia niekorzystnym odczynom alergicznym.

W badaniu fizykalnym, z odchyleń od stanu prawidłowego, stwierdza się znaczne spowolnienie psychoruchowe, sztywność mięśniową czterokończynową, powiększoną wątrobę 3 cm poniżej łuku żebrowego i śledzionę 5 cm poniżej łuku żebrowego.

15 lat temu stwierdzono chorobę Parkinsona. Po 5 latach od zachorowania przestał chodzić. 8 lat temu operowany z powodu przepukliny pachwinowej, w czasie pobytu w szpitalu stwierdzono małopłytkowość, konsultujący neurolog orzekł, że wynika ona ze stosowanych leków przeciwparkinsonowskich. 3 lata temu, podczas pobytu w Klinice Neurologii z powodu zaostrzenia choroby podstawowej, stwierdzono małopłytkowość i powiększoną śledzionę. Konsultujący hematolog zaczął podejrzewać chorobę Gauchera. Diagnoza została potwierdzona pod względem enzymatycznym w Instytucie Neurologii i Psychiatrii w Warszawie oraz pod względem genetycznym w National Institute of Health w USA. Pacjent od marca 1999 r., pozostaje pod opieką Kliniki Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i dlatego przebadano też jego rodzeństwo. Okazało się, że chora jest także jego siostra 7 lat młodsza od niego. Siostra parę lat wcześniej miała usuniętą śledzionę z powodu jej powiększenia z jeszcze wtedy nieznanych powodów. Siostra poza dolegliwosciami bólowymi ze strony kości, co jest charakterystyczne dla choroby Gauchera i zmian w morfologii – małopłytkowości, jest w dobrym stanie zdrowia. Charakterystyczne jest to, że w momencie zdiagnozowania choroby Gauchera 80% pacjentów ma już wyciętą śledzionę.

Choroba Gauchera jest to rodzinne autosomalne recesywne zaburzenie przemiany lipidowej, powodujące gromadzenie się nieprawidłowych glukocerebrozydów w komórkach siateczkowo-śródbłonkowych i objawiające się klinicznie hepatosplenomegalią, pigmentacją skóry, uszkodzeniami szkieletu i tłuszczykami na spojówce gałkowej.

Defektem leżącym u podłoża choroby jest brak aktywności glukocerebrozydazy, która w warunkach prawidłowych hydrolizuje glukocerebrozydy do glukozy i ceramidu. Objawy choroby pojawiają się zwykle w dzieciństwie, lecz mogą również wystąpić w niemowlęctwie lub u dorosłych. Badaniem histopatologicznym stwierdza się charakterystyczny rozrost komórek siateczki. Komórki te są wypełnione glukocerebrozydem i „włóknistą”cytoplazmą, mają zmienny kształt i zawierają jedno lub kilka małych, mimośrodkowo położonych jąder. Występują w wątrobie, śledzionie, węzłach chłonnych i w szpiku kostnym.

Istnieją trzy główne postacie kliniczne, będące wynikiem zróżnicowanego niedoboru enzymu komórkowego:

typ I – postać przewlekła dorosłych, nieneuropatyczna najczęstsza, cechująca się głównie hipersplenizmem, splenomegalią i uszkodzeniami kości;