Aneta Witt-Porczyk1, Natalia Obłuska2, Anna Turska-Szybka1, Angelika Kobylińska1, *Dorota Olczak-Kowalczyk1
Zespół Downa – cechy fenotypowe twarzoczaszki i stan jamy ustnej
Down’s syndrome – craniofacial phenotypic features and oral cavity condition
1Zakład Stomatologii Dziecięcej, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Polska
Kierownik Zakładu: prof. dr hab. n. med. Dorota Olczak-Kowalczyk
1Department of Pediatric Dentistry, Medical University of Warsaw, Poland
Head of Department: Professor Dorota Olczak-Kowalczyk, MD, PhD
2Student, praktyka prywatna
Kierownik praktyki: prof. dr hab. n. med. Dorota Olczak-Kowalczyk
2Student, private practice dental office
Head: Professor Dorota Olczak-Kowalczyk, MD, PhD
Streszczenie
Wstęp. W zespole Downa (ZD) istnieje wiele czynników sprzyjających chorobom jamy ustnej i utrudniających dbanie o higienę jamy ustnej i opiekę stomatologiczną. Dla lekarza dentysty ważna jest zatem znajomość objawów stanowiących cechy fenotypowe ZD i chorób jamy ustnej.
Cel pracy. Prezentacja charakterystycznych cech fenotypowych występujących w jamie ustnej w ZD, ocena stanu higieny, dziąseł i uzębienia oraz potrzeb w zakresie leczenia zachowawczego.
Materiał i metody. Do badań kwalifikowano dzieci i młodzież obojga płci, z ZD i ogólnie zdrowe w wieku 3-18 lat, po uzyskaniu pisemnej zgody pacjenta i/lub jego opiekunów. Uzyskano zgodę Komisji Bioetycznej WUM. Badanie obejmowało ocenę zewnątrzustną twarzoczaszki i wewnątrzustną, w tym: warunki anatomiczne jamy ustnej, stan higieny i dziąseł (PLI, GI), uzębienia (PUWZ/puwz) i wady rozwojowe zębów (DDE). Zebrane dane poddano analizie statystycznej (R 3.2.5, R Core Team 2019, poziom istotności ≤ 0,05).
Wyniki. W badaniu wzięło udział 25 pacjentów z ZD (9,62 ± 4,22 roku) i 25 zdrowych (8,65 ± 3,25 roku). Wyłącznie w ZD obserwowano cechy fenotypowe, takie jak: płaski profil twarzy, skośno-górne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczki nakątne, mały nos z obniżoną nasadą i szerokim grzbietem, krótka szyja, małe usta. Wartości PLI, GI były istotnie wyższe w ZD (1,63 ± 0,78 vs 1,07 ± 0,45; 0,63 ± 0,66 vs 0,04 ± 0,1). Próchnica zębów stałych występowała u 31,57% badanych z ZD i zdrowych, ale wartość PUWZ była wyższa u pacjentów z ZD (3,05 ± 3,61 vs 1,21 ± 2,32). Wskaźniki leczenia zachowawczego zębów mlecznych i stałych były istotnie niższe w ZD (odpowiednio p = 0,000 i p = 0,042). Wady rozwojowe szkliwa dotyczyły głównie zębów stałych i występowały częściej w ZD (21,05 vs 5,26%). Wady rozwojowe dotyczące budowy, kształtu i liczby zębów stwierdzono tylko u pacjentów z ZD.
Wnioski. U pacjentów z ZD częściej obserwuje się zaniedbania higieniczne, którym towarzyszy skłonność do zapaleń dziąseł i większe nasilenie próchnicy w porównaniu z grupą kontrolną.
Summary
Introduction. There are many factors contributing to oral diseases and making oral hygiene and dental care difficult in Down syndrome (DS). Therefore, it is important for a dentist to know the symptoms that constitute the phenotypic features of Down syndrome and oral diseases.
Aim. To present the characteristic phenotypic oral features in Down syndrome, assess the hygiene, gingiva and dentition, as well as the needs for conservative treatment.
Material and methods. Generally healthy children and adolescents of both sexes, with Down syndrome, aged 3-18 years, were qualified for the study after obtaining written consent from the patient and/or their legal guardians. The study was approved by the Bioethics Committee of the Medical University of Warsaw. The examination included extraoral and intraoral assessment of the facial skeleton, including anatomical conditions of the oral cavity, hygiene, gingival (plaque index, PLI; gingival index GI) and dental status (DMFT/dmft), as well as dental developmental defects (DDE). The collected data were analysed statistically (R 3.2.5, R Core Team 2019, significance level ≤ 0.05).
Results. The study included 25 patients with Down syndrome (9.62 ± 4.22 years) and 25 healthy subjects (8.65 ± 3.25 years). Phenotypic features such as a flat facial profile, upward slanting palpebral fissures, epicanthic folds, small flat nose with a wide, depressed bridge, short neck, and microstomia were observed only for Down syndrome. PLI and GI values were significantly higher in Down syndrome (1.63 ± 0.78 vs 1.07 ± 0.45; 0.63 ± 0.66 vs 0.04 ± 0.1). Dental caries of permanent teeth occurred in 31.57% of subjects with Down syndrome and healthy subjects, with higher DMFT in patients with Down’s syndrome (3.05 ± 3.61 vs. 1.21 ± 2.32). The rates of conservative treatment for primary and permanent teeth were significantly lower in Down syndrome (p = 0.000 and p = 0.042, respectively). Enamel defects were mainly detected in permanent teeth and were more common in Down syndrome (21.05 vs. 5.26%). Developmental defects in the structure, shape and number of teeth were found only in patients with Down syndrome.
Conclusions. Hygienic negligence is more common in patients with Down syndrome, and is accompanied by a tendency to gingivitis and a greater severity of caries compared to healthy controls.
Wstęp
Zespół Downa (ZD), trisomia chromosomu 21 (ang. Down syndrome), jest aberracją chromosomową, spotykaną u wszystkich ras z podobną częstością, szacowaną na 1-3 na 1000 żywych urodzeń, w Polsce 1:588 żywych urodzeń (1-3). Do najbardziej charakterystycznych objawów fenotypowych zalicza się: niski wzrost, małogłowie, płaski profil twarzy, spłaszczoną potylicę, skośno-górne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczki nakątne (epicanthus), mały nos z obniżoną nasadą i szerokim grzbietem, małe, otwarte usta z dużym pobrużdżonym językiem bez bruzdy środkowej, krótką szyję, pojedynczą bruzdę zgięciową dłoni. Powyższym cechom dysmorficznym towarzyszy upośledzenie umysłowe stopnia umiarkowanego lub ciężkiego oraz obecność wad wrodzonych, m.in. serca, przewodu pokarmowego, układu moczowego oraz kostnego. W zespole tym występują liczne nieprawidłowości w jamie ustnej. Obserwuje się m.in.: wysoko wysklepione podniebienie, hipotonię mięśnia okrężnego ust, język olbrzymi, a także nieprawidłowości liczby i kształtu zębów. Zaburzenia oddychania, połykania lub mowy wpływają na powstawanie wad zgryzu (4). Wiele spośród wyżej wymienionych czynników sprzyja akumulacji płytki nazębnej i wystąpieniu chorób jamy ustnej, takich jak zapalenie dziąseł i próchnica zębów. Dodatkowo u pacjentów z ZD zaobserwowano zmiany dotyczące śliny: szybkos?c? wydzielania s?liny była statystycznie istotnie mniejsza niż w grupie kontrolnej, pojemność buforowa śliny była istotnie mniejsza, a stężenie białka całkowitego było prawie dwukrotnie większe (2, 5). Jednocześnie współistniejący niedobór odporności z jednej strony sprzyja chorobom jamy ustnej, a z drugiej rozprzestrzenianiu się infekcji. Jest to tym bardziej niebezpieczne w przypadku pacjentów z wrodzoną wadą serca zwiększającą ryzyko wystąpienia IZW, dlatego dla lekarzy dentystów ważna jest znajomość fenotypu ZD, a także świadomość potrzeb tych pacjentów w zakresie opieki stomatologicznej (6).
Cel pracy
Celem pracy była prezentacja charakterystycznych cech fenotypowych występujących w jamie ustnej w ZD, ocena stanu higieny, dziąseł i uzębienia oraz potrzeb w zakresie leczenia zachowawczego.
Materiał i metody
Do badań kwalifikowano dzieci i młodzież obojga płci z ZD zgłaszające się do Zakładu Stomatologii Dziecięcej WUM z rozpoznaniem zespołu przez lekarza genetyka potwierdzonym badaniami genetycznymi. Naboru do grupy kontrolnej dokonywano równolegle do badania pacjentów z zespołem genetycznym, aby zachować porównywalność wiekową i liczebną badanych grup. Kryteria włączenia stanowiły: wiek od 3. do 18. roku życia, uzyskanie świadomej, pisemnej zgody pacjenta i/lub jego opiekunów na udział w badaniu oraz współpraca umożliwiająca przeprowadzenie podstawowego badania stomatologicznego. Z grupy kontrolnej wykluczano dzieci z przewlekłymi chorobami ogólnymi lub przewlekle stosujące leki w wywiadzie. Badanie stanowiło element projektu pt. „Czynniki ryzyka choroby próchnicowej w wybranych zespołach genetycznych”, które uzyskało zgodę Komisji Bioetycznej WUM nr KB/228/2009. Obejmowało badanie przedmiotowe, w tym: ocenę zewnątrzustną kształtu i symetrii twarzy, stan skóry, warg i kątów ust oraz wewnątrzustną: ocenę dziąseł, stanu higieny oraz uzębienia. Badanie przeprowadzono w warunkach gabinetu stomatologicznego, na fotelu dentystycznym, w sztucznym oświetleniu z użyciem zgłębnika i lusterka dentystycznego. Do oceny stanu higieny zastosowano wskaźnik płytki nazębnej PLI (ang. plaque index) według Löe & Silness, wskaźnik stanu dziąseł GI (ang. gingival index) według Löe i Sillness (7, 8). Zębami wskaźnikowymi były: 16, 11, 24, 36, 31, 44 (w zębach mlecznych: 55, 51, 63, 75, 71, 83). Płytkę oceniano w okolicy szyjki zębów wskaźnikowych na czterech powierzchniach w skali od 0 – brak płytki do 3 – obfita warstwa płytki wypełniająca przestrzeń międzyzębową. Stan higieny oceniany jest jako dobry przy średniej z wartości uzyskanych dla zębów ≤ 1, dostateczny > 1 ≤ 2, niezadowalający > 2. Oceny stanu dziąseł dokonywano w czterostopniowej skali stanu dziąseł od 0 – zdrowe dziąsło do 3 – ciężkie zapalenie. Zapalenie dziąseł oceniane jest jako łagodne przy średniej sumy wartości uzyskanych dla poszczególnych zębów w zakresie 0,1-1,0, umiarkowane: 1,1-2,0, nasilone: 2,1-3,0. W ocenie stanu uzębienia uwzględniano liczbę zębów (hipodoncja, hiperdoncja, ekstrakcja), obecność ubytków próchnicowych (według kryteriów ICDAS II kody ≥ 3), braków zęba z powodu próchnicy, zębów z wypełnieniami. Obliczono frekwencję i poziom próchnicy z zastosowaniem wskaźników puwz, PUWZ, puwz + PUWZ. Obliczono wskaźniki leczenia zachowawczego zębów stałych i mlecznych. Oceniono obecność wad rozwojowych zębów dotyczących budowy anatomicznej, wad szkliwa (przebarwień wewnętrznych zębów, zmętnień szkliwa ograniczonych, zmętnień rozlanych, hipoplazji szkliwa, w tym hipoplazji dołkowej, rowkowej, częściowego lub całkowitego braku szkliwa) zgodnie ze zmodyfikowanym wskaźnikiem DDE index (9, 10). Przy odpowiedniej współpracy pacjenta w wieku 5 i więcej lat i wskazaniach medycznych (podejrzenie infekcji okołokorzeniowych lub wad rozwojowych) wykonywano zdjęcie pantomograficzne. Do analizy statystycznej wyników wykorzystano test t-Studenta, test zgodności chi-kwadrat i analizę korelacji rang Spearmana. Analizy dokonano z zastosowaniem pakietu R 3.2.5 (R Core Team 2019) i przy poziomie istotności alfa = 0,05.
Wyniki
Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
- Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
- Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
- Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.
Opcja #1
24 zł
Wybieram
- dostęp do tego artykułu
- dostęp na 7 dni
uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony
Opcja #2
59 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 30 dni
- najpopularniejsza opcja
Opcja #3
119 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 90 dni
- oszczędzasz 28 zł
Piśmiennictwo
1. Silva AM, Nogueira BR, Leal TAC et al.: Physiological and Behavioral Manifestations of Children and Teenagers with Down Syndrome During the Dental Appointment: A Comparative Cross-Sectional Study. Pesqui Bras Odontopediatria Cli?n Integr 2022; 20: e4658.
2. Ziętek M, Grzebieluch W, Kobierska-Brzoza J et al.: Wybrane parametry śliny u dzieci i młodzieży z zespołem Downa – doniesienia wstępne. Dent Med Probl 2008; 45(2): 165-168.
3. Goud EVSS, Gulati S, Agrawal A et al.: Implications of Down’s syndrome on oral health status in patients: A prevalence-based study. J Family Med Prim Care 2021; 10: 4247-4252.
4. de Moraes ME, de Moraes LC, Dotto GN et al.: Dental anomalies in patients with Down syndrome. Braz Dent J 2007; 18(4): 346-350.
5. Normastura AR, Norhayani Z, Azizah Y, Khairi M: Saliva and dental caries in Down syndrome children. Sains Malysiana 2013; 42(1): 59-63.
6. Szydłowska A, Skierska A, Kusa J et al.: Infective endocarditis in a boy with Down syndrome after cardiac surgery in infancy and removal of 13 teeth in the fifth year of life. Folia Cardiologica 2022; 17(5): 318-321.
7. Cuenca M, Mari?n MJ, No?voa L et al.: Periodontal Condition and Subgingival Microbiota Characterization in Subjects with Down Syndrome. Appl Sci 2021; 11(2): 778.
8. Al Anni DMJ: Periodontal Health Status Of A Group of children with Down’s syndrome, in Baghdad-Iraq (A comparative study). Mustansiria Dental Journal 2010; 7(1): 31-40.
9. Makieh RE , Kouchaji C, Al Kurdi S: Prevalence of Developmental Defects of Enamel Among Children With Down Syndrome in Damascus, Syria. Avicenna J Dent Res 2022; 14(1): 10-13.
10. Gugnani N, Pandit IK, Srivastava N et al.: International Caries Detection and Assessment System (ICDAS): A New Concept. Int J Clin Pediatr Dent 2011; 4(2): 93-100.
11. Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD et al.: The DNA sequence of human chromosome 21. Nature 2000; 405(6784): 311-319.
12. Sadowska L, Mysłek-Prucnal M, Choińska AM , Mazur A: Diagnostyka i terapia dzieci z zespołem Downa w świetle badań własnych i przeglądu literatury przedmiotu. Przegl Med Uniw Rzesz 2009; 1: 8-30.
13. Linossier AG, Valenzuela CY, Toledo H: Differences of the oral colonization by Streptococcus of the mutans group in children and adolescents with Down syndrome, mental retardation and normal controls. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2008; 13(9): 536-539.
14. Oredugba FA: Oral health condition and treatment needs of a group of Nigerian individuals with Down syndrome. Downs Syndr Res Pract 2007; 12(1): 72-76.
15. Al Habashneh R, Al-Jundi S, Khader Y, Nofel N: Oral health status and reasons for not attending dental care among 12- to 16-year-old children with Down syndrome in special needs centres in Jordan. Int J Dent Hyg 2012; 10(4): 259-264.
16. Morinushi T, Lopatin DE, Nakao R, Kinjyo S: A comparison of the gingival health of children with Down syndrome to healthy children residing in an institution. Spec Care Dentist 2006; 26(1): 13-19.
17. Subramaniam P, Girish Babu K, Mohan Das L: Assessment of salivary total antioxidant levels and oral health status in children with Down syndrome. Spec Care Dentist 2014; 34(4): 193-200.
18. Al-Sufyani GA, Al-Maweri SA, Al-Ghashm AA, Al-Soneidar WA: Oral hygiene and gingival health status of children with Down syndrome in Yemen: A cross-sectional study. J Int Soc Prev Community Dent 2014; 4(2): 82-86.
19. Zie?tek M, Kaczmarek U: Oral hygiene and periodontal status in children and adolescents with Down syndrome. Nowa Stomatol 2019; 24(1): 20-26.
20. Martinez-Martinez RE, Loyola-Rodriguez JP, Bonilla-Garro SE et al.: Characterization of periodontal biofilm in Down syndrome patients: a comparative study. J Clin Pediatr Dent. 2013; 37(3): 289-295.
21. Elrefadi R, Beaayou H, Herwis K, Musrati A: Oral health status in individuals with Down syndrome. Libyan J Med 2022; 17(1): 2116794.
22. Ram G, Chinen J: Infections and immunodeficiency in Down syndrome. Clin Exp Immunol 2011; 164(1): 9-16.
23. Zampieri BL, Biselli-Pèrico JM, de Souza JE et al.: Altered expression of immune-related genes in children with Down syndrome. PLoS ONE 2014; 9(9): e107218.
24. Macho V, Coelho A, Areias C et al.: Craniofacial features and specific oral characteristics of Down syndrome children. Oral Health Dent Manag 2014; 13(2): 408-411.
25. Frydman A, Nowzari H: Down syndrome-associated periodontitis: a critical review of the literature. Compend Contin Educ Dent 2012; 33(5): 356-361.
26. Areias CM, Sampaio-Maia B, Guimaraes H et al.: Caries in Portuguese children with Down syndrome. Clinics 2011; 66(7): 1183-1186.
27. Macho V, Palha M, Macedo AP et al.: Comparative study between dental caries prevalence of Down syndrome children and their siblings. Spec Care Dentist 2013; 33(1): 2-7.
28. Areias C, Sampaio-Maia B, Macho V et al.: Does the chemistry in the saliva of Down syndrome children explain their low caries prevalence? Eur J Paediatr Dent 2013; 14: 23-26.
29. Silva MCPMD, Lyra MCA, Almeida HCR et al.: Caries experience in children and adolescents with Down Syndrome: A systematic review and meta-analysis. Arch Oral Biol 2020; 115: 104715.
30. Jaber MA: Oral health condition and treatment needs of a group of UAE children with Down syndrome. Ibnosina J Med Biomed Sci 2010; 2: 62-71.
31. Al-Maweri S, Al-Sufyani G: Dental caries and treatment needs of Yemeni children with down syndrome. Dent Res J 2014; 11(6): 631–635.
32. Ziętek M, Kaczmarek U: Salivary flow rate and some parameters of the saliva in Down’s syndrome patients. Dent Med Probl 2015; 52(1): 26-32.
33. Areias C, Sampaio-Maia B, Pereira Mde L et al.: Reduced salivary flow and colonization by mutans streptococci in children with Down syndrome. Clinics 2012; 67: 1007-1011.
34. Mohiddin G, Narayanaswamy AB, Masthan KMK et al.: Oral Candidal and Streptococcal carriage in Down syndrome patients. J Nat Sci Biol Med 2015; 6(2): 300-305.
35. Młynarska-Zduniak E, Zadurska M, Siemińska-Piekarczyk B: Orthodontic problems in patients with Down syndrome from infancy to maturity based on own observations. J Stoma 2015; 68(6): 703-717.
36. Oliveira AC, Paiva SM, Campos MR, Czeresnia D: Factors associated with malocclusions in children and adolescents with Down syndrome. Am J Orthod Dentofacial Orthop 2008; 133(4): 489.e1-8.
